罕见病种类多,发病率低,还有很多罕见病知晓率低,诊断率低。神经营养性角膜炎就是其中之一。神经营养性角膜炎(NK)是一种由三叉神经支配的角膜神经功能受损引起的罕见眼病。表现为角膜感觉减退或缺失,导致上皮脱落,长期不愈,*终出现基质溃疡、溶解和穿孔。*坏的情况下,甚至会导致视力有效丧失。由于缺乏对角膜神经损伤的有效,中重度NK被认为是**挑战性的眼病之一。*近,在欧盟和美国获得批准后,用于这种疾病的乐施会在中国获得批准,给患者带来了希望。
NK的原因有很多。*常见的原因是病毒感染(如疱疹感染或其他感染)、眼部或神经外科手术、眼表物理性损伤、长期使用含防腐剂的局部眼科药物或佩戴隐形眼镜。一些可损害角膜知觉和营养的系统性疾病也可导致NK,如糖尿病、多发性硬化、麻风病、颅内占位性病变等。因为NK的发病率不高,不到1.6/万人,而且NK患者在初期往往症状不多,日常生活中很难发现,所以非常容易造成漏诊和误诊。
NK的非常复杂。目前“保守对症”如人工泪液、绷带镜、羊膜移植、眼睑缝合等。国内多采用,不能从根源上解决NK的致病因素,不理想,而且容易反复,还会损害眼睛的外观和功能。大多数患者无法继续的生活和工作。
上个世纪,意大利科学家发现神经生长因子可以再生修复神经,获得了1986年诺贝尔生理医学奖。近年来,NK越来越受到临床医生的重视,角膜神经再生成为研究和诊断的热点。经过科研人员数千年的探索,神经生长因子终于在临床上转化为一种药物,并克服了大规模生产和保存的困难。这是世界上第一个也是先进一个被批准用于神经营养性角膜炎的突破性生物疗法——赛乃明滴眼液(Osevi)。这种药物是由意大利制药公司董培制药公司开发的。2017年7月获准在欧盟上市,2018年8月获准在美国上市。该产品在欧美被公认为孤儿药。近日,Osevi在国内正式获批,神经营养性角膜炎患者将有一个新的选择。